NEW
  • А. КУЗНЕЦОВ. АТЛАС АНАТОМИИ ЧЕЛОВЕКА ДЛЯ ХУДОЖНИКОВ
  • ИНСТРУКЦИЯ ДЛЯ РАДИОТЕЛЕФОНА PREMIER NOBLESSE
  • Психология великих людей А. Жоли
  • Виктор Доценко Тень Бешеного Доценко Виктор
  • Рассказы Шалимов Александр
  • Немецкие гренадеры. Воспоминания генерала СС. 1939-1945 Курт Мейер
  • Генетика с основами селекции Инге-Вечтомов
  • Писания малых пророков, Диакон Иван Шевцов
  • Рассказы Шалимов Александр
  • Галина Гордиенко Хозяйка ночи
  • НАГЛЯДНАЯ ЭКГ
  • История России. ХIХ век. 8 класс: поурочные планы по учебнику А. А. Данилова, Л. Г. Косулиной. Серия: Для преподавателей. Авторы: Кочетов Н. С. Издательство: Учитель.
  • КОАПП! КОАПП! КОАПП! Выпуск 1 М. А. Константиновский
  • Читать, писать, говорить по-английски, Станислав Дугин
  • Людмила Петрушевская Волшебная ручка
  • Бомбовоз его величества Волков А.А.
  • Я буду пианистом. Часть 4 - И. С. Королькова
  • Уилбур Смит Птица солнца
  • Бухгалтерский учет, Я. В. Соколов, ред.
  • Мудры целительные. Асаны, С. Панков
  • Учебник русский язык класс каленчук чуракова байкова
  • Батищев А.Н., Монтаж, эксплуатация и ремонт технологического
  • Этнопсихология-Т. Стефаненко
  • Харуки Мураками Ледерхозен
  • Стальная петля Глушков
  • Colour

    Генетика и наследственные заболевания

    Наследственные заболевания — Википедия Название: Генетика и наследственные заболевания
    Формат книги: fb2, txt, epub, pdf
    Размер: 10.8 mb
    Скачано: 896 раз





    Наследственные заболевания — Википедия
    См. также Список наследственных заболеваний. Насле́дственные заболева́ния .... «кошачьего крика» и другие. (См. также Радиационная генетика) ...

    Генетика и наследственные заболевания

    Врачи часто предлагают будущим родителям сделать пренатальную диагностику. Так как многие наследственные заболевания (например, синдромы дауна, эдвардса, патау) связаны с нарушением количества хромосом (кариотипа), то для их подтверждения проводят кариотипирование, то есть изучение количества хромосом. Единственный недостаток этого метода долгий период ожидания результатов.

    В частности, журнал nature упоминал о подобных экспериментах в области борьбы с вич диагностическое тестирование проводится, если у пациента есть симптомы или особенности внешнего развития, служащие отличительной чертой генетического заболевания. А если пара использует вспомогательные репродуктивные технологии, то и предимплантационную генетическую диагностику плода (пгд). В то же время бывают случаи, когда у человека есть разные виды клеток несущие патологические хромосомы и не имеющие этих нарушений.

    То есть любой признак, будь то цвет глаз или предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, кодируется двумя генами. Например, синдром кошачьего крика это следствие перестройки пятой хромосомы. Как отмечают специалисты, преимущество пцр его высокая точность здесь почти невозможно получить ложноположительный результат.

    Врач может подтвердить синдром только по результатам генетической экспертизы. Поэтому на начальном этапе беременная проходит трехмаркерный скрининг в ее крови определяют уровень афп, -хорионического гонадотропина и эстриола. Для анализа требуются клетки крови, которые в течение нескольких дней выращивают в особой среде, а затем окрашивают.

    В зависимости от кариотипа варьируется и степень выраженности признаков заболевания может быть нарушено и строение хромосом, а не только их количество. В качестве примера можно привести синдром клайнфельтера редкое генетическое заболевание, которым страдают мужчины. Скорее всего, у носителя таких аллелей цвет глаз будет карий, так как ген, несущий эту информацию, является доминантным.

    Многие делают его на стадии планирования беременности, чтобы вычислить вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями. Так, при обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков ) наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 450 лет (в зависимости от формы заболевания). В частности, ученые из дании создали светящийся днк-тест, который дает результат в течение шести часов наследственные заболевания отличаются большим разнообразием это могут быть патологии, вызванные мутацией генов, нарушением строения хромосом, сочетанием нескольких факторов, в том числе факторов внешней среды. Если их концентрация отлична от нормы, то врач рекомендует выполнить генетическое обследование ребенка. Российской федерации об охране результатов интеллектуальной деятельности принадлежат ао издательский дом комсомольская правда, и не подлежат использованию другими лицами в какой бы то ни было форме без письменного разрешения правообладателя.


    Генетические заболевания человека: виды болезней, как ...


    30 июл 2017 ... Генетические заболевания определяются мутациями генов, нарушением ... не только от генетики, но и от факторов внешней среды: того, где мы живем, ... Так как многие наследственные заболевания (например, ...

    Генетика и наследственные заболевания

    Генетическое заболевание: типы, лечение и диагностика
    Метод заключается в том, что с помощью обследования генетика и специальных ... Наследственные генетические заболевания могут также ...
    Генетика и наследственные заболевания Метод удобен еще и тем, что для исследования может быть взята любая ткань организма если вы знаете, что у вас в семье или в семье супруга были случаи наследственных болезней, то, конечно, захотите выяснить, какова вероятность проявления их у ваших детей. также Список наследственных заболеваний. Например, один из двух генов, определяющий цвет глаз, может кодировать серый оттенок, а второй карий, Выделение доминантного и рецессивного типов наследования существенно с медицинской точки зрения, так как при доминантном типе наследования клиническое проявление болезни обнаруживается у гомо- и гетерозигот, а при рецессивном  только у гомозигот. Редакция оставляет за собой право удалить их с сайта или отредактировать, Основные методы, с помощью которых устанавливается тот или иной тип наследования,  клинико-генеалогический, базирующийся на анализе родословных, и более точный сегрегационный анализ, объектом которого, как правило.
  • Наследственные заболевания - Центр Молекулярной Генетики


    Многие хромосомные нарушения, например, удвоение или утроение, несовместимы с жизнью. А вот вероятность проявления болезни у ребенка может достигать 50, причем пгд помогает точно определить этот показатель. Так как многие наследственные заболевания (например, синдромы дауна, эдвардса, патау) связаны с нарушением количества хромосом (кариотипа), то для их подтверждения проводят кариотипирование, то есть изучение количества хромосом. Так врачи выделяют и идентифицируют каждую хромосому, определяют, нарушен ли их количественный состав для выявления мутаций конкретных генов применяется метод пцр полимеразной цепной реакции. Причиной синдрома шершевского-тернера является наличие всего одной х-хромосомы у женщин.

    Зачем? Дело в том, что только лишь нарушениями в генах определяются далеко не все наследственные заболевания. В качестве примера можно привести синдром вольфрама, который дебютирует как сахарный диабет в раннем возрасте, затем проявляется ухудшением зрения или слуха. Человек может быть здоров, но в его генотипе при этом присутствует патологический ген. А если у мужчины половые хромосомы присутствуют в сочетании xxy, а не xy, то ему ставится синдром клайнфельтера. Термин аутосомный указывает на то, что мутантный ген локализован в аутосоме, х-сцепленный  в половой х-хромосоме, а y-сцепленный  в половой y-хромосоме.

    Если же говорить научным языком, то ген это фрагмент нашей днк. Например, при наличии дополнительной (третьей) 21-й хромосомы формируется синдром дауна. Во многих клиниках это обследование носит название генетический паспорт, его достаточно сделать один раз, потому что полученные результаты со временем не меняются. Традиционно выделяют три подгруппы заболеваний, связанных с мутациями ядерной днк. Особенно часто мы оправдываемся наследственностью, имея в виду болезни, что далеко не всегда соответствует действительности. Клайнфельтера (эндокринные нарушения, которые могут стать причиной мужского бесплодия) 1420 на 10 000 синдром тернера (болезнь, которая приводит к половому инфантилизму) около 7 на 10 000 нейрофиброматоз (заболевание, при котором у больного возникают опухоли) около 3 на 10 000 сегодня врачи выявляют генетические заболевания с высокой точностью, так как передовые технологии позволяют буквально заглянуть внутрь гена, определить, на каком уровне произошло нарушение. Более того, выяснено, что если ребенок получает дефектный ген от одного из родителей, то ферментная система работает примерно на 50, а если от обоих, то всего на 10 , зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды того, где мы живем, сколько двигаемся, что едим. Врач может подтвердить синдром только по результатам генетической экспертизы. Дети, родившиеся с такой патологией, специфически кричат (звук напоминает мяуканье кошки). Многие из этих заболеваний могут быть выявлены при обязательном скрининге всех младенцев в роддоме.

    К сожалению, мы не умеем лечить наследственные болезни (пока), врачи могут лишь проконсультировать семью, где уже есть больной ребенок для ...

    12.2. Наследственные заболевания (болезни) человека, их виды ...

    Многие наследственные болезни связаны с изменением структуры хромосом или их ... Читайте также другие статьи темы 12 "Генетика человека": 12.1.
  • Массовое движение в Англии и Ирландии в конце XVIII - начале XIX в. Е. Б. Черняк
  • Андрей Вознесенский Лонжюмо
  • Светлана Чойжинимаева
  • Испанские рассказы XIX века (аудиокнига MP3)
  • У нас заправка до Берлина Георгий Миронов
  • Карел Чапек Обыкновенная жизнь
  • Джулер А.Д. Креативные стратегии в рекламе
  • Дом с привидениями. Американские мистические истории
  • Психофилософия 2.0. Книга для тех, кто устал бояться Андрей Максимов
  • Земцова О.Н. Что нас окружает (3-4 года) (нов.обл.)
  • ЗАМЕНА РЕМНЯ ГУР НА АУДИ 80
  • Разработка и эксплуатация автоматизированных информационных систем, Л. Г. Гагарина, Д. В. Киселев, Е. Л. Федотова
  • Вся жизнь в авиации, Ф. Ф. Прокопенко
  • Украинские сказки и легенды
  • Генетика и наследственные заболевания
    Книжный каталог
    [dcufut]